«Γονείς με παιδιά που είναι «διαφορετικά» γίνονται καλύτεροι γονείς. Γίνονται ανεκτικότεροι και πιο αλληλέγγυοι. Δεν είναι καλό να επιλέγεις ένα παιδί "a la carte". Σε τελική ανάλυση επιλέγουμε το τέλειο. Και όταν όλοι είναι ίδιοι, τότε είμαστε σε πολλά φτωχότεροι. Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι όμορφα………»
Αυτά αναφέρει σε συνέντευξή του ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος Πανεπιστημίου (στα Παιδαγωγικά και τη Ψυχολογία) στην Ευρώπη με σύνδρομο Down. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσονται με πιο αργούς ρυθμούς σε σχέση με τα συνομήλικα τους καταφέρνουν όμως να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες σε όλους τους τομείς αρκεί να υπάρχει ορθή παρακολούθηση, εκπαίδευση και καθοδήγηση.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται ζωντανά. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.
Που οφείλεται το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down οφείλεται σε διαταραχή στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλες δομές που αποτελούνται από χιλιάδες γονίδια. Άνθρωποι χωρίς γενετικές ανωμαλίες έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και σε κάθε ζεύγος δίνεται ένας αριθμός από το 1 μέχρι 23.
Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται σταθερά. Η ηλικία του πατέρα δεν έχει αποδειχτεί ότι επηρεάζει τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιπρόσθετα ο κίνδυνος μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχει στενός συγγενής με το σύνδρομο.
Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;
Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.
-Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
-Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
-Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
-Χαρακτηριστικό βλέμμα
-Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
-Χαλαρές αρθρώσεις
-Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μια πτυχές)
-Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
-Περίεργη ελίκωση αυτιών
-Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)
-Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:
-Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
-Πτυχές του δέρματος στα άνω βλέφαρα
-Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
-Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
-Το στόμα είναι ανοιχτό
-Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
-Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
-Κοντό λαιμό
-Κοντά χέρια
Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το Σύνδρομο Down;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές από διάφορα όργανα του σώματος ποικίλου βαρύτητας. Οι περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές αντιμετωπίζονται εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση και ακολουθείται από ορθή και συνεπή παρακολούθηση.
Καρδιακές επιπλοκές: τα μισά περίπου παιδιά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακές επιπλοκές. Η συχνότερη καρδιακή ανωμαλία είναι η κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία (υπάρχει διαταραχή στα τοιχώματα που χωρίζουν τις τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς).
Επιπλοκές από το ανοσοποιητικό σύστημα: τα παιδιά με Σύνδρομο Down εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτοάνοσων νοσημάτων (πρόκειται για καταστάσεις που ο ίδιος ο οργανισμός στρέφεται ενάντια στους ιστούς του σώματος του, τους αντιμετωπίζει ως ξένους).
Τα παιδιά με Σ. Down έχουν αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας και διαταραχών των κυττάρων του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια) σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Επιπλοκές από το γαστρεντερικό σύστημα: 5% των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν απόφραξη του εντέρου, μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος του Hirschsprung. Επίσης παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα κοιλιοκάκης μια κατάσταση που τα άτομα δεν απορροφούν κάποιες θρεπτικές ουσίες λόγω δυσανεξίας στην πρωτεΐνη γλουτένη. Επιπρόσθετα έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης άλλων διαταραχών όπως δωδεκαδακτυλική ατρησία ή στένωση, ατρησία πρωκτού, ατρησία οισοφάγου με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο.
Ορμονικές διαταραχές: στα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να επηρεαστεί ο τρόπος που το σώμα παράγει ή ανταποκρίνεται στις ορμόνες. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά δεν παράγουν επαρκή ποσότητα ορμονών του θυρεοειδούς αδένα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα βάρους. Επίσης, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1.
Σκελετικά προβλήματα: Στα άτομα με σύνδρομο Down τα οστά που συνδέουν την κορυφή της σπονδυλικής στήλης με το κεφάλι έχουν συχνά υπερβολικά μεγάλη ευελιξία. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται ατλαντοαξονική αστάθεια και συνήθως δεν προκαλεί κάποιο ενόχλημα. Υπάρχει περίπτωση όμως να συμπιέσει τη σπονδυλική στήλη να προκαλέσει πόνο ή στροφή του κεφαλιού προς τη μία πλευρά (ραιβόκρανο). Σε ακραίες περιπτώσεις, αυτή η αστάθεια της άρθρωσης μπορεί να προκαλέσει παράλυση. Τα παιδιά που συμμετέχουν σε αθλητικές ή άλλες δραστηριότητες θα πρέπει να εξετάζονται για σημάδια αστάθειας της άρθρωσης αυτής.
Διανοητική καθυστέρηση: Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση. Ο βαθμός της νοητικής υστέρησης δεν είναι ο ίδιος σε όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Down. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να μάθουν τις περισσότερες δεξιότητες απλά αργούνε σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά.
Όραση: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόβλημα όρασης, όπως μυωπία, υπερμετρωπία, αστιγματισμό (ανώμαλη καμπυλότητα του ματιού που προκαλεί θολή όραση), νυσταγμό, στραβισμό. Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (cross-eyed) ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που οδηγούν σε μειωμένη όραση. Τα διορθωτικά γυαλιά συνήθως λύνουν τέτοια προβλήματα.
Απώλεια της ακοής: Σχεδόν το 80 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό απώλειας ακοής, που μερικές φορές απαιτεί ακουστικά βαρηκοΐας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι επίσης πολύ πιο επιρρεπείς σε σχέση με άλλα παιδιά στην ανάπτυξη ωτίτιδας.
Δέρμα: Η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down παρουσιάζουν διαταραχές του δέρματος όπως: χοντρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα, απολέπιση του δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής, ροζ ραβδώσεις του δέρματος, ξηρό δέρμα.
Σύνδρομο απνοιών στον ύπνο: 75 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν άπνοια στον ύπνο, μια διαταραχή του ύπνου κατά την οποία σταματά η αναπνοή τους στον ύπνο. Ενώ η κατάσταση αυτή συνδέεται με υπερβολικό βάρος εντούτοις μπορεί να συμβεί και όταν το βάρος των παιδιών είναι φυσιολογικό.
Γονιμότητα: Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυες και να τεκνοποιήσουν. Επομένως εάν έχετε μια κόρη, είναι σημαντικό να την εκπαιδεύσετε για το σεξ και να την συμβουλεύσετε για την αντισύλληψη. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι λόγω διαταραχής στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων. Επιβάλλεται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down να γίνεται η κατάλληλη σεξουαλική αγωγή και παρακολούθηση.
Είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Η κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να αποφασίσει από μόνη της εάν θα ακολουθήσει δοκιμασία ελέγχου για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι και υπάρχουν διάφοροι λόγοι που ένα ζευγάρι μπορεί να θέλει να κάνει προγεννητικό έλεγχο. Κάποιοι επιθυμούν να γνωρίζουν για την υγεία του παιδιού τους για να είναι προετοιμασμένοι, να μελετήσουν για το σύνδρομο Down για να το αντιμετωπίσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τέτοια περίπτωση. Μια άλλη ομάδα γυναικών ίσως επιθυμεί τερματισμό της εγκυμοσύνης. Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε έγκυο γυναίκα.
Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;
To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).
Θεραπεία στο σύνδρομο Down:
Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα. Δίνεται λύση σε ιατρικά προβλήματα αναλόγως των διαταραχών που εμφανίζονται κάθε φορά π. χ αντιμετώπιση διαταραχών όρασης με διορθωτικά γυαλιά, αντιμετώπιση διαταραχών ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας, χειρουργική αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών.
Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down. Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες. Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες. Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.
Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.
πηγη: https://www.paidiatros.com/